A retinose pigmentar (RP) representa um grupo de distúrbios
genéticos que afetam a capacidade da retina para responder à luz. Esta doença
hereditária provoca uma perda lenta da visão, começando com a diminuição da
visão noturna e perda de visão periférica (lateral).
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| Olho com retinose pigmentar |
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| Olho com retina sem alterações |
A retina é a camada de células sensíveis à luz que reveste a parte de trás do olho e converte os raios de luz em impulsos nervosos. Os
impulsos são enviados através do nervo óptico para o cérebro, onde eles são
reconhecidos como imagens. Na RP, as células da retina conhecidas como
fotorreceptores (bastonetes e cones) vão de degenerando progressivamente. A
distrofia começa nas regiões mais externas da retina que são responsáveis
pela visão periférica e noturna (bastonetes) e invariavelmente vão afetar os
cones, responsáveis pela visão de cores e central.
Essa doença não tem cura, porém muitas pesquisas com terapia
genética vêm sendo estudadas. Um artigo interessante, utilizando ratos como
modelos teve bons resultados em fases mais adiantadas da doença. Injetando-se
um vetor viral com gene modificado na retina de ratos que já tinham aproximadamente
metade das células fotorreceptoras degeneradas houve reversão da doença.
Essa notícia é estimulante, pois a grande maioria dos pacientes
com RP são diagnosticados em fases mais adiantadas da doença. Até então estudos
com terapia gênica tratavam modelos animais em fase precoce, esse trabalho representa
avanço importante no tratamento futuro dessa distrofia.
Segue a revista publicada e link para resumo: Hum Mol Genet. 2014 Jan 15;23(2):514-23 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24101599
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