TERAPIA GENÉTICA E OS OLHOS, NOVO AVANÇO PARA RETINOSE PIGMENTAR

A retinose pigmentar (RP) representa um grupo de distúrbios genéticos que afetam a capacidade da retina para responder à luz. Esta doença hereditária provoca uma perda lenta da visão, começando com a diminuição da visão noturna e perda de visão periférica (lateral). 

Olho com retinose pigmentar

Olho com retina sem alterações

A retina é a camada de células sensíveis à luz que reveste a parte de trás do olho e converte os raios de luz em impulsos nervosos. Os impulsos são enviados através do nervo óptico para o cérebro, onde eles são reconhecidos como imagens. Na RP, as células da retina conhecidas como fotorreceptores (bastonetes e cones) vão de degenerando progressivamente. A distrofia começa nas regiões mais externas da retina que são responsáveis ​​pela visão periférica e noturna (bastonetes) e invariavelmente vão afetar os cones, responsáveis pela visão de cores e central.

Essa doença não tem cura, porém muitas pesquisas com terapia genética vêm sendo estudadas. Um artigo interessante, utilizando ratos como modelos teve bons resultados em fases mais adiantadas da doença. Injetando-se um vetor viral com gene modificado na retina de ratos que já tinham aproximadamente metade das células fotorreceptoras degeneradas houve reversão da doença.

Essa notícia é estimulante, pois a grande maioria dos pacientes com RP são diagnosticados em fases mais adiantadas da doença. Até então estudos com terapia gênica tratavam modelos animais em fase precoce, esse trabalho representa avanço importante no tratamento futuro dessa distrofia.

Segue a revista publicada  e link para resumo: Hum Mol Genet. 2014 Jan 15;23(2):514-23   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24101599

IPad para o Tratamento da Ambliopia (olho preguiçoso)

O tratamento tradicional da ambliopia (olho preguiçoso) é o uso da oclusão no olho são para estimular o olho comprometido. Porém, novas teorias vem surgindo, nas quais o estímulo binocular poderia ser fator adjuvante na terapia oclusiva.

A utilização do iPad pode ajudar a tratar a ambliopia em crianças pré-escolares, auxiliando na prevenção da recorrência, de acordo com um novo estudo. 

Usando óculos especiais com diferentes níveis de luminosidade em cada olho, as crianças jogam no tablet jogos como TETRIS, PONG e LABIRINTH estimulando os dois olhos ao mesmo tempo.  O que é único sobre o tratamento do iPad é que o contraste das imagens apresentadas para o olho normal é reduzida, em comparação com as imagens de alto contraste apresentadas ao olho amblíope, criando as condições necessárias para que a criança amblíope possa combinar informações dos dois olhos ao mesmo tempo.

Comparando-se 2 grupos, um com jogos binoculares e outro sem estimulação binocular, no final do período de estudo, a melhora foi significativamente melhor em crianças que jogaram pelo menos 2 horas por semana (8 horas ao longo de 4 semanas) no grupo binocular.

Nas avaliações de seguimento de 3 e 6 meses após o período de tratamento, nenhuma das crianças tiveram recorrência da ambliopia.

O tratamento ainda não está completamente pronto para uso clínico geral, novos estudos devem dar mais embasamento aos resultados. Já existe um estudo multicêntrico em andamento  que esperamos que corroborem os dados encontrados. De qualquer maneira associar jogos ao tratamento da ambliopia me parece muito útil e promissor, principalmente no que tange a adesão ao tratamento.

É esperar pra ver.....

Segue o link com o resumo do artigo: http://www.nature.com/eye/journal/vaop/ncurrent/full/eye2014165a.html

LENTE DE CONTATO QUE AUXILIA NO CONTROLE DA GLICEMIA

No início do ano a mídia publicou que a  Google X estaria desenvolvendo uma lente de contato com um microchip que através de um sensor muito fino (menos espesso que um fio de cabelo) seria capaz de detectar níveis de glicose na lágrima e consequentemente auxiliar no controle de pacientes diabéticos. Na última semana foi noticiado que a empresa estabeleceu parceria com a Novartis (que tem como braço oftalmológico a ALCON) para desenvolvimento da lente!  

A lente de contato inteligente utiliza sensores para analisar o filme lacrimal, detectar níveis glicêmicos e  em seguida os dados são transmitidos sem fio para um dispositivo móvel, que permite aos pacientes saber o nível de açúcar.  Em um comunicado o co-fundador do Google Sergey Brin disse: "Nosso sonho é usar a última tecnologia na miniaturização da eletrônica para ajudar a melhorar a qualidade de vida para milhões de pessoas."

Além da mensuração para diabéticos a Novartis também espera desenvolver a uma lente de contato que possa restaurar com o tempo a acomodação, ou seja, ajudaria na correção da presbiopia (dificuldade da visão de perto). 

Estudos precisam ser realizados para averiguar a confiabilidade e a reprodutibilidade da medida glicêmica da lente, mas principalmente quais seriam os parâmetros de açúcar ideais na lágrima.

As notícias são ótimas, todos temos amigos ou parentes diabéticos e sabemos o desconfortos das picadas diárias, que a tecnologia venha para amenizar o desconforto.

TREMOR PALPEBRAL (Mioquimia Palpebral )

Usualmente temos no consultório pacientes com a queixa de que o olho está  “pulando”. Na verdade, o que ocorre são contrações do músculo orbicular da pálpebra, geralmente unilaterais, benignas e auto-limitadas. A esse fenômeno damos o nome de Mioquimia, que pode ocorrer em qualquer músculo do corpo humano.

O motivo pelo qual ocorre esse tremor ainda é uma incógnita. A causa mais importante é o estresse associado à falta de sono e a ansiedade.  Possíveis fatores precipitantes incluem a cafeína ou a ingestão excessiva de álcool. 

A média da duração dos sintomas é variável, podendo chegar a 90 meses (J Neuroophthalmol. 2004 .Chronic myokymia limited to the eyelid is a benign condition).

O tratamento da mioquimia baseia-se no tratamento das causas supracitadas. Quando associadas a outros sintomas (contração de outros grupos musculares, fadiga, náuseas, arritmias) outras análises neurológicas devem ser feitas. Embora alguns colegas advoguem o uso da toxina botulínica, seu uso deve ser limitado a casos refratários e de longa duração, pois sempre existe o risco da injeção afetar outros músculos extra-oculares, O uso de análogos do complexo B parece exercer alguma melhora, além de não ter efeitos colaterais nas dosagens corretas.

Terapia Genética para Doenças de Retina Hereditárias: O Tratamento da Amaurose Congênita de Leber

A segurança e a eficácia da terapia genética para doenças hereditárias de retina está sendo testada em seres humanos afetados com amaurose congênita de Leber , uma doença autossômica recessiva em que a criança praticamente nasce cega.
Três estudos independentes forneceram evidências de que a administração sub-retiniana de um vetor viral com o gene modificado (RPE65) se mostrou eficaz em alguns casos.
Os casos que tiveram melhora persistiram com ganho de visão 18 meses depois do procedimento, sugerindo que a melhora funcional era duradoura. A persistência do efeito terapêutico demonstra que a terapia genética pode influenciar a progressão da doença e que a segurança da intervenção e a estabilidade da  função visual nestes indivíduos dão suporte à utilização de terapia de reposição de genes para o tratamento de doenças retínicas hereditárias.
Outras terapias vem sendo testadas para algumas moléstias. A retinose pigmentar (ou retinite pigmentária) uma distrofia de retina muito mais prevalente que a amaurose de Leber já mostrou melhora em ratos tratados com terapia genética (Human Moecular Genetics).
Para os oftalmologistas essas notícias soam como música, pois  o único auxílio que podemos dar para esses pacientes até hoje é o diagnóstico precoce e aconselhamento genético. Que venham outros estudos para outras doenças!!
Para os que tiverem interesse seguem os links dos artigos:
http://www.nature.com/mt/journal/v18/n3/full/mt2009277a.html
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/04/hmg.ddt452.abstract