A segurança e a eficácia da terapia genética para doenças hereditárias de retina está sendo testada em seres humanos afetados com amaurose congênita de Leber , uma doença autossômica recessiva em que a criança praticamente nasce cega.
Três estudos independentes forneceram evidências de que a administração sub-retiniana de um vetor viral com o gene modificado (RPE65) se mostrou eficaz em alguns casos.
Os casos que tiveram melhora persistiram com ganho de visão 18 meses depois do procedimento, sugerindo que a melhora funcional era duradoura. A persistência do efeito terapêutico demonstra que a terapia genética pode influenciar a progressão da doença e que a segurança da intervenção e a estabilidade da função visual nestes indivíduos dão suporte à utilização de terapia de reposição de genes para o tratamento de doenças retínicas hereditárias.
Outras terapias vem sendo testadas para algumas moléstias. A retinose pigmentar (ou retinite pigmentária) uma distrofia de retina muito mais prevalente que a amaurose de Leber já mostrou melhora em ratos tratados com terapia genética (Human Moecular Genetics).
Para os oftalmologistas essas notícias soam como música, pois o único auxílio que podemos dar para esses pacientes até hoje é o diagnóstico precoce e aconselhamento genético. Que venham outros estudos para outras doenças!!
Para os que tiverem interesse seguem os links dos artigos:
http://www.nature.com/mt/journal/v18/n3/full/mt2009277a.html
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/04/hmg.ddt452.abstract
